帮助修复受损的染色体末端的基因的突变可以使吸烟者 - 尤其是女性吸烟者 - 更容易肺气肿，根据一约翰霍普金斯大学坎摩尔癌症中心的研究人员的成果。

自1960年以来，突变是直接关系到慢性阻塞性肺疾病（COPD）- 包括肺气肿 - 的一些遗传因素之一，玛丽·阿玛尼尔斯（Mary Armanios），医学博士，约翰霍普金斯大学医学院的肿瘤学副教授说。

具体地，改变发生在端粒酶逆转录酶（TERT）基因，这有助于产生一种叫作端粒酶的酶。端粒酶维护和修理那些保护染色体末端在细胞分裂过程的不被降解的“帽子”。端粒随着年龄会逐渐缩短，充当一种在细胞中的细胞时钟。在TERT的突变导致端粒的过度缩短。

使用由美国国立卫生研究院资助收集的COPD基因数据，阿玛尼尔斯和同事发现，在292个有肺气肿的吸烟者中，有3个有TERT突变。接着，研究人员观察了50个约翰斯·霍普金斯的有端粒缩短症状的患者样本。其中39个非吸烟者中，没有肺气肿的情况。其中吸烟者中，11例中有7个有肺气肿，其中包括所有的六个女性吸烟者。阿玛尼尔斯说，这表明，有端粒酶相关基因突变的女性吸烟者可能更易遭受肺气肿。

一份最近发表在临床研究杂志上的报告指出，肺部疾病是美国的第三大死亡原因，主要风险因素是老龄化和吸烟。然而，吸烟者只有约10％出现慢性阻塞性肺病发展，根据阿玛尼尔斯。 “不是每个人吸烟都会得肺气肿，所以我们的研究是一个更大的努力方向，找出为什么有些人与别人不一样的部分，”阿玛尼尔斯指出，其他研究表明，年轻女性吸烟可能会更容易得肺气肿。

研究人员从早期研究中获得了端粒酶基因的一些蛛丝马迹，其中包括阿玛尼尔斯和她的同事确认的证据，被作为肺气肿的风险因素，暴露于香烟烟雾后，端粒缩短对小鼠带来的影响。科学家们此前曾指出，端粒酶基因突变和一种称为特发性肺纤维化的严重的遗传性肺部疾病之间的联系。

肺气肿患者经常遭受其它的健康问题，包括骨质疏松、肝脏疾病和癌症。这些疾病常见于端粒缩短的人。阿玛尼尔斯说，这项新的研究，“现在可以给我们解释，为什么人们有肺气肿这些系统性问题。如果我们知道他们有端粒酶基因突变，这可以帮助我们来照顾他们，并延缓这种疾病的发生。”

阿玛尼尔斯和同事去年发表的一项研究，显示出端粒酶基因突变可能会在有特发性肺间质纤维化的人进行肺部移植后导致更多的并发症。

在目前的研究中，患有严重肺气肿的吸烟者只有1％携带TERT突变，但阿玛尼尔斯这相当于慢性阻塞性肺病的另一个已知的遗传因素的百分率 - 在α-1抗胰蛋白酶基因中的突变。